信息概要
激酶突变分析测试是一种先进的分子诊断服务，专注于检测激酶基因的突变情况，广泛应用于癌症靶向治疗、个性化医疗和疾病机制研究。该测试通过分析激酶突变位点，帮助识别驱动突变，指导临床选择最有效的靶向药物，提高治疗响应率、减少副作用，并优化患者预后。检测的重要性在于其能够提供精准的分子分型，支持早期诊断、治疗监测和耐药性评估，从而推动精准医疗的发展。本服务由专业第三方检测机构提供，确保结果准确、可靠和及时。
检测项目
EGFR外显子19缺失, EGFR L858R突变, EGFR T790M突变, BRAF V600E突变, ALK重排, ROS1重排, MET外显子14跳跃突变, KRAS G12C突变, NRAS Q61突变, PIK3CA E545K突变, PTEN缺失, HER2 amplification, RET融合, NTRK1融合, NTRK2融合, NTRK3融合, AKT1 E17K突变, MAP2K1突变, STK11突变, CTNNB1突变, FBXW7突变, NOTCH1突变, JAK2 V617F突变, KIT D816V突变, PDGFRA突变, FLT3 ITD突变, IDH1 R132H突变, IDH2 R140Q突变, TP53突变, ATM突变
检测范围
受体酪氨酸激酶, 非受体酪氨酸激酶, 丝氨酸/苏氨酸激酶, 脂激酶, 磷酸肌醇3-激酶, MAP激酶, 细胞周期蛋白依赖性激酶, 凋亡信号调节激酶, 钙/钙调蛋白依赖性蛋白激酶, 糖原合成酶激酶, 蛋白激酶A, 蛋白激酶C, 蛋白激酶G, 酪蛋白激酶, 极光激酶, Polo样激酶, Checkpoint激酶, Wee1激酶, Mps1激酶, Bub1激酶, Nek激酶, PAK激酶, ROCK激酶, JNK激酶, p38 MAP激酶, ERK激酶, AKT激酶, S6激酶, mTOR激酶, AMPK激酶
检测方法
聚合酶链反应（PCR）：用于扩增特定DNA片段，检测点突变和插入缺失突变。
Sanger测序：通过链终止法进行DNA测序，准确识别碱基变化和突变位点。
下一代测序（NGS）：高通量测序技术，可同时检测多个基因的突变、重排和拷贝数变异。
荧光原位杂交（FISH）：利用荧光探针检测基因重排、扩增和易位，适用于染色体水平分析。
免疫组织化学（IHC）：通过抗体标记检测蛋白表达水平，间接推断激酶突变状态。
数字PCR：绝对定量DNA突变频率，提供高灵敏度和精准的突变检测。
ARMS-PCR：等位基因特异性PCR，针对特定突变设计引物，实现快速筛查。
焦磷酸测序：定量测序方法，用于检测DNA甲基化和点突变，提供序列信息。
质谱法：分析蛋白磷酸化修饰和激酶活性，辅助突变功能验证。
细胞培养与药敏测试：体外培养细胞并测试药物敏感性，评估突变对治疗的影响。
流式细胞术：分析细胞表面和细胞内信号分子，检测激酶通路异常。
Western blot：检测蛋白表达和磷酸化状态，确认突变导致的功能变化。
ELISA：酶联免疫吸附 assay，定量检测激酶相关蛋白水平，用于筛查突变。
芯片技术：基因或蛋白芯片进行高通量筛查，快速识别多种突变类型。
CRISPR-Cas9编辑：通过基因编辑技术验证突变功能，研究其对细胞行为的影响。
检测仪器
PCR仪, 测序仪, 荧光显微镜, 流式细胞仪, Western blot装置, ELISA阅读器, 质谱仪, 芯片扫描仪, 离心机, 恒温箱, 生物分析仪, 核酸提取仪, 电泳仪, 成像系统, 实时PCR仪
