信息概要
微卫星不稳定性检测是一项用于评估DNA错配修复系统功能的分子生物学检测服务，主要应用于肿瘤研究、遗传性癌症综合征筛查和免疫治疗疗效预测。该检测通过分析基因组中微卫星序列的长度变异，判断细胞是否具有高频不稳定特征。检测的重要性在于：它可帮助识别林奇综合征等遗传风险，指导结直肠癌、子宫内膜癌等肿瘤的个体化治疗策略，并为免疫检查点抑制剂的应用提供关键生物标志物。概括而言，该检测是精准医疗中不可或缺的工具，能提升疾病诊断准确性和治疗有效性。
检测项目
微卫星序列长度分析, 错配修复蛋白表达检测, BAT-25位点变异评估, BAT-26位点变异评估, NR-21位点变异评估, NR-24位点变异评估, MONO-27位点变异评估, 插入/缺失突变频率计算, 微卫星不稳定状态分级, 肿瘤突变负荷关联分析, DNA提取质量验证, PCR扩增效率检验, 毛细管电泳峰图解读, 阳性对照样本验证, 阴性对照样本验证, 样本污染检测, 序列比对一致性评估, 临床意义注释, 报告生成与审核, 质量控制参数监测
检测范围
结直肠癌组织样本, 子宫内膜癌组织样本, 胃癌组织样本, 卵巢癌组织样本, 前列腺癌组织样本, 乳腺癌组织样本, 肺癌组织样本, 皮肤癌组织样本, 血液样本, 福尔马林固定石蜡包埋组织, 新鲜冷冻组织, 细针穿刺样本, 体液样本, 遗传性癌症高危人群筛查样本, 免疫治疗前基线样本, 术后监测样本, 动物模型组织, 细胞系样本, 科研用DNA库样本, 法医学样本
检测方法
聚合酶链反应-毛细管电泳法：通过PCR扩增微卫星位点后，利用毛细管电泳分离并分析片段大小变异。
免疫组织化学法：检测肿瘤组织中错配修复蛋白的表达缺失，间接评估微卫星不稳定性。
下一代测序技术：采用高通量测序平台全面扫描基因组微卫星区域，实现多位点并行分析。
荧光标记PCR法：使用荧光引物扩增目标序列，通过荧光信号检测长度变化。
片段分析软件法：依托专业软件自动比对电泳或测序数据，量化不稳定性指数。
Sanger测序法：对特定微卫星位点进行直接测序，验证变异准确性。
实时定量PCR法：监测扩增曲线动态，辅助评估样本质量。
微卫星标记Panel检测法：采用商业化多位点组合试剂盒提高检测效率。
DNA凝胶电泳法：通过琼脂糖凝胶分离PCR产物，初步判断片段差异。
杂交捕获测序法：使用探针富集微卫星区域后进行深度测序。
数字PCR法：实现绝对定量，精准检测低频变异。
甲基化分析
